¿QUÉ ES EL INSOMNIO FAMILIAR FATAL?
El desconocido Insomnio Familiar Fatal
Las enfermedades se pueden llegar a clasificar según lo común o no que puedan ser. Actualmente esta clasificación se ha expandido al establecer ciertas enfermedades no comunes como “raras”; incluso, como si se tratase de un trabalenguas, existe también una nueva denominación para las enfermedades raras dentro de las raras. Como parte de este grupo de patologías se encuentra la del insomnio familiar fatal. (LEER MÁS)
El insomnio familiar fatal, es una enfermedad rara hereditaria, que tuvo su hallazgo a finales de los ochenta en el siglo veinte, en el año 1986. Los casos de esta patología fueron determinados a través de una autopsia a un ciudadano italiano de la región de Véneto, comprobando una atrofia selectiva de los núcleos del tálamo en el cerebro. Y ya para finales de los noventa, más de veinticinco familias en el mundo habían sido identificadas con esta enfermedad con el gen mutado en su ADN.
Muchos estudios relacionados con el insomnio familiar fatal, enfermedad priónica familia de Creutzfeldt-Jakob han tratado de relacionar su origen con alguna región del mundo en específico, puesto que con ello creen poder determinar cómo fue que esta enfermedad rara dentro de las raras logro mutar y ser tratada con toda la rigurosidad que amerita a nivel epidemiológico. Los primeros casos tuvieron sus orígenes en Países Bajos, Alemania y en España específicamente en País Vasco y Navarra. Fuera de estos casos, uno de los más particulares fue el proveniente de Egipto.
La médico e investigadora especialista en neurología, Raquel Sánchez-Valle, del Hospital Clínico de Barcelona, en varias entrevistas concedidas a medios sobre el insomnio familiar fatal, y en sus publicaciones científicas, explicó que quienes tienen el gen D178N mal copiado, a partir de los 40 años comienzan a desarrollar incapacidad para conciliar el sueño, produciendo un desgaste cognitivo importante que a su vez afecta en la motricidad. Este factor puede determinar que sea concluyente dentro de las investigaciones para determinar el origen de esta enfermedad del sueño.
Síntomas y tratamiento
El principal síntoma que manifiesta el insomnio familiar fatal es la falta de sueño incontrolable y progresivo. Desarrollando crisis respiratorias, de ansiedad, alucinaciones que lo mantienen en un estado de vigilia permanente. Aunque trate de cerrar los ojos y conciliar el sueño le es imposible lograrlo. Por lo general cuando estos cuadros de insomnio se prolongan son tratados como una enfermedad del sueño común, pero al no tener resultados debe acudirse a un estudio más profundo para poder determinar que padece de esta patología que afecta generacionalmente.
Esta misma condición en la que el insomnio familiar fatal avanza de manera progresiva afectando a personas de ambos sexos en edad adulta, produce enfermedades endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol, la hormona del estrés. Además de evidenciar una pérdida de peso importantes y problemas en el habla.
Aunque aún no existe un tratamiento certero para erradicar la enfermedad del insomnio familiar fatal en los pacientes que la padecen, es importante detectarlo y que el grupo familiar esté al tanto de esta patología y las consecuencias. Para los investigadores es importante conocer los casos y como se desarrollan para aportar datos a las continuas investigaciones que se realizan sobre esta enfermedad, con el fin de encontrar un tratamiento efectivo y a la larga erradicarlo.
Terapia Cpap
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